NIFTY teszt: a legpontosabb Down-szindróma szűrés terhesség alatt

Egyszerű anyai vérvétel, magzati kockázat nélkül – 99%-os pontossággal már a 10. terhességi héttől.

Mit vizsgál a NIFTY teszt és miért fontos ez a laborvizsgálat?

A korai tájékozottság, az előzetes szűrés és a felkészültség nagyon sokat jelent egy várandós pár számára.
A Whitelab NIFTY tesztje
LINK
pontosan ezt a lehetőséget kínálja: biztonságos, modern, nem invazív prenatális szűrést, amely már a terhesség korai szakaszában megbízható képet ad a magzat genetikai állapotáról.

A Down-szindróma – szaknevén 21-es triszómia – a leggyakoribb veleszületett kromoszóma-rendellenesség: minden 800. újszülöttet érinti.
A jó hír: ma már egy egyszerű vérvétellel, a magzat veszélyeztetése nélkül, 99% feletti pontossággal szűrhető. Ez a NIFTY teszt.

A NIFTY teszt főbb adatai

• 99%+ – pontosság Down-szindróma kimutatásában
• 10. hét – a legkorábbi elvégzési időpont
• 0% – vetélési kockázat (nem invazív)

Mi is az a NIFTY teszt, és hogyan működik?

A NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy korszerű prenatális genetikai szűrővizsgálat, amely az édesanya véréből elemzi a terhesség alatt a keringésbe kerülő szabad magzati DNS-t (cfDNA).

A technika tudományos alapját Dennis Lo hongkongi professzor 1997-es felfedezése teremtette meg: ő mutatta ki, hogy a magzat örökítőanyaga átjut az anyai vérbe, ahol az anyai DNS-sel összehasonlítva akár 10–15%-os arányban is jelen lehet.

A legújabb generációs szekvenáló technológia segítségével ezek a magzati DNS-töredékek nagy pontossággal elemezhetők, és megállapítható, hogy a 21-es, 18-as vagy 13-as kromoszóma – illetve más kromoszómák – esetleg rendellenes számban vannak-e jelen a magzatban.

Mit mutat ki pontosan a NIFTY teszt?

• Down-szindróma (21-es triszómia) – 99%+ érzékenységgel
• Edwards-szindróma (18-as triszómia)
• Patau-szindróma (13-as triszómia)
• A magzat neme – opcionálisan, 99%-os pontossággal

Március 21. – Down-szindróma világnapja

Az ENSZ 2012 óta minden évben március 21-én hívja fel a világ figyelmét a Down-szindrómával élők elfogadására és teljes társadalmi részvételére. A dátumot tudatosan választották: a Down-szindrómás emberek sejtjeiben a 21-es kromoszómából három (3) példány található kettő helyett – ezért a március (3.) huszonegyedike (21.) szimbolizálja ezt az állapotot.

Az egyik legismertebb szolidaritási gesztus a felemás zokni viselése: a kromoszómák mikroszkópos képe emlékeztet a zokni formájára, a különböző minták pedig a sokféleséget és az egyediséget szimbolizálják. A nap célja, hogy a Down-szindrómával élő emberek teljes, önálló és boldog életet élhessenek – a megfelelő korai szűrés és felkészültség ehhez az első, legfontosabb lépés.

Kinek ajánlott a NIFTY teszt?

• 35 év feletti anyai életkor esetén (magasabb Down-szindróma kockázat)
• a kombinált teszt eredménye magasabb kockázatot jelzett
• korábbi terhességben vagy a családban előfordult kromoszóma-rendellenesség
• az ultrahangvizsgálat eltérést mutatott
• a várandós invazív beavatkozás nélkül szeretne nagyobb biztonságot adó szűrést
• ikerterhesség esetén (a Down-, Edwards- és Patau-szindróma vizsgálható)

Hogyan zajlik a NIFTY teszt a Whitelabnál?

• Időpontfoglalás – online vagy telefonon
• Vérvétel –mindössze 10 ml anyai vér, éhgyomor nem szükséges (bőséges folyadékfogyasztás javasolt)
• Laboranalízis – a minta szekvenálása és a magzati DNS értékelése
• Eredmény – 7–9 munkanapon belül

Amennyiben nem volt elegendő magzati DNS (~2%), ingyenes ismételt vérvételre van lehetőség.

Gyakran ismételt kérdések

❓ Helyettesíti-e az ultrahangot?
Nem. A NIFTY teszt kizárólag a kromoszómaszintű rendellenességek kockázatát becsüli. Az ultrahangvizsgálat célja az anatómiai eltérések kimutatása, amelyre a vérvizsgálat nem alkalmas. A kettő kiegészíti egymást.

❓ Mit jelent a pozitív eredmény?
A pozitív (magas kockázatú) eredmény nem diagnózis, hanem kockázatjelzés. Ilyenkor klinikai genetikus bevonásával megerősítő diagnosztikus vizsgálat (amniocentézis vagy chorionboholy-mintavétel) javasolt. A genetikai tanácsadó segít megérteni az eredményt és a további lehetőségeket.

❓ Megállapítható a magzat neme?
Igen, 99%-os pontossággal – de ez opcionális. Magyarországon a törvény szerint a magzat nemét a 13. héttől lehet közölni. Kérjétek vagy ne kérjétek, ez a Ti döntésetek.

❓ IVF esetén elvégezhető?
Igen. A NIFTY teszt IVF útján, donációból vagy természetes módon fogant terhességeknél egyaránt elvégezhető.

❓ Mikor nem végezhető?
Néhány esetben az eredmény megbízhatatlan lehet: vérátömlesztés vagy szervátültetés után 1 éven belül, illetve alacsony molekulasúlyú heparin (LMWH) szedésekor (a vérvétel előtt 24 órával el kell hagyni, orvos jóváhagyásával). Amennyiben a fenti esetek bármelyike fennáll, a tesztet nem tudjuk elvégezni.

📅 Foglalj időpontot:
👉 whitelab.hu/laborvizsgalatok/nifty

A NIFTY teszt gyors, fájdalommentes, és biztonságot ad a várandós pároknak.
Az oldal tartalma tájékoztató jellegű, nem helyettesíti az orvosi tanácsadást.