Genetikai kockázatbecslő vizsgálatok
SENTIS genetikai vizsgálatok: melyik kockázatbecslő tesztet válaszd?
Az öröklődő emlő-, petefészek- és egyéb daganatos kockázatok felmérésére a Whitelab négyféle SENTIS genetikai laborvizsgálatot kínál. Mind a négy egyetlen vérmintából dolgozik, de eltérő méretű génpanelt vizsgálnak – a legszűkebb csak 2, a legszélesebb 108 gént elemez. Ez a cikk összefoglalja, miben különböznek, és segít eldönteni, melyik illik a te helyzetedhez.
Gyors válasz: ha csak a BRCA1 és BRCA2 génre vagy kíváncsi, a 2 génes BRCA-teszt a megfelelő. Ha szélesebb, emlő- és petefészekrákra fókuszáló képet szeretnél, a 31 génes SENTIS a legnépszerűbb választás. Ha egy konkrét, más daganattípus (pl. vastagbél-, hasnyálmirigy- vagy pajzsmirigydaganat) öröklődő kockázata érdekel, a célzott, 26 daganattípus közül választható panel a jó irány. Ha pedig a legátfogóbb képet szeretnéd egyetlen vizsgálatból, a 108 génes, 26 daganattípust lefedő panel nyújt teljes körű felmérést.
Mi az a SENTIS kockázatbecslő genetikai vizsgálat?
A SENTIS laborvizsgálatok nem magát a daganatos betegséget mutatják ki, hanem azt mérik fel, hordoz-e a páciens olyan örökölt genetikai eltérést, amely megnöveli egy vagy több daganattípus kialakulásának kockázatát. Az eredmény alapján tervezhetők meg a további lépések: szorosabb kontrollvizsgálatok, megelőzési stratégia, vagy a közeli családtagok célzott szűrése.
Mind a négy vizsgálat közös jellemzői:
- egyetlen, egyszerű vérmintából történik, speciális előkészület nélkül
- nem szükséges éhgyomorral érkezni
- mintavételkor beleegyező nyilatkozat és vizsgálatkérő dokumentum kitöltése szükséges
- 18 éven aluli páciens esetén kizárólag genetikai tanácsadást követően, vagy írásos szakorvosi javaslatra végezhető el
- a mintavételhez személyi igazolvány vagy útlevél, illetve (ha van) TAJ-kártya szükséges
Miben tér el a négy vizsgálat egymástól?
2 génCélzott alapvizsgálat
1. BRCA1/BRCA2 teszt (2 gén) – a célzott alapvizsgálat
Ez a legszűkebb, kifejezetten a két legismertebb öröklődő daganathajlam-génre koncentráló vizsgálat LINK. A BRCA1 és BRCA2 génekhez kötődő kockázat nem korlátozódik a nőket érintő daganatokra: a BRCA2-mutációt hordozó férfiaknál a prosztatarák élethosszig tartó kockázata a nemzetközi szakirodalom szerint jelentősen az átlagpopuláció fölé emelkedhet, a BRCA1-mutáció szintén növeli a prosztatarák kockázatát a nem hordozókhoz képest. Ez a teszt akkor a legjobb választás, ha a családban már azonosított BRCA-mutáció van, vagy ha kifejezetten erre a két génre szeretnél választ kapni, szélesebb panel nélkül.
31 génEmlő- és petefészekrák
2. 31 génes emlő- és petefészekrák panel – a középső opció
Ez a vizsgálat LINK a BRCA1/BRCA2 mellett további 29 gént is elemez, amelyek szintén összefüggésbe hozhatók az örökletes emlő- és petefészekrák-kockázattal. Jó választás, ha valakinél már diagnosztizáltak emlő- vagy petefészekdaganatot, vagy ha a családi kórtörténetben – különösen 50 éves kor előtt – többször előfordult ilyen megbetegedés, de a cél kifejezetten az emlő- és petefészekrák genetikai hátterének feltérképezése, nem egy tágabb daganatspektrum.
26 választható daganattípusCélzott panel
3. Célzott panel, 26 daganattípus közül választva – ha egy adott kórkép érdekel
Ez a vizsgálat LINK abban egyedi, hogy nem egy fix génlistát tartalmaz, hanem a páciens (vagy a kezelőorvos) a megrendeléskor kiválasztja, melyik daganattípushoz kapcsolódó öröklődő hajlamot szeretné felmérni – a 26 elérhető típus között olyan gyakori kórképek mellett, mint a vastagbél- vagy pajzsmirigydaganat, ritkább szindrómák is szerepelnek, például a Gorlin-szindróma vagy a familiáris paraganglióma. Ez teszi ideálissá, ha a személyes vagy családi kórtörténet egy konkrét, nem emlő-/petefészekrák típusú daganat felé mutat, és nincs szükség a teljes 108 génes panelre.
108 gén26 daganattípus
4. 108 génes átfogó panel – a legszélesebb kép
A négy vizsgálat közül ez fedi le LINK a legtöbb gént (108) és a legtöbb daganattípust (26) egyetlen mintából. Különösen indokolt lehet, ha a családban több rokon is érintett volt daganatos megbetegedésben – akár különböző ágakon –, ha a daganatok az átlagosnál fiatalabb, 50 év alatti életkorban jelentkeztek, vagy ha már ismert daganathoz köthető genetikai eltérés van a családban, és emiatt egy átfogó, sokoldalú felmérésre van szükség egyetlen vizsgálat keretében.
