VISTA hordozószűrés
Annak felmérésére, hordoz-e valamelyik leendő szülő olyan öröklődő eltérést, amelyet gyermekének továbbadhat.
A VISTA panelek összehasonlításaÚj genetikai kockázatbecslő vizsgálatok a Whitelabnál: mit érdemes tudni a VISTA, SENTIS és NOVA panelekről?
genetika
Új genetikai kockázatbecslő vizsgálatok a Whitelabnél
Mit érdemes tudni a családtervezéshez kapcsolódó VISTA hordozószűrő panelekről, az öröklődő daganatkockázatot vizsgáló SENTIS tesztekről, az újszülöttkori NOVA szűrésről, valamint a célzott szív- és Alzheimer-kockázatvizsgálatokról?
Genetikai laborvizsgálatokkal bővül a Whitelab laborvizsgálati kínálata. Az új panelek különböző élethelyzetekben segíthetnek az öröklött kockázatok felmérésében: a gyermekvállalás tervezésétől és az újszülöttkori szűréstől kezdve az öröklődő daganatos, szív-érrendszeri és idegrendszeri hajlam vizsgálatáig.
A legfontosabb különbség: ezek a vizsgálatok nem betegséget diagnosztizálnak, hanem öröklött genetikai eltérések alapján kockázatot becsülnek. Az eredmény segíthet a további szűrések, kontrollok vagy genetikai tanácsadás megtervezésében.
Melyik vizsgálati család milyen élethelyzetben lehet releváns?
SENTIS kockázatbecslés
A BRCA1/2 génektől a 108 génes, 26 daganattípust lefedő átfogó panelig több vizsgálati szint közül lehet választani.
A SENTIS vizsgálati családNOVA szűrés
Egyetlen sarokvérmintából 254 öröklődő betegség kockázatának felmérésére, születéstől 5 éves korig.
A NOVA vizsgálat részleteiCélzott genetikai tesztek
Korai koszorúér-betegséghez, familiáris hiperkoleszterinémiához és Alzheimer-kockázathoz kapcsolódó génvariánsok vizsgálata.
A célzott vizsgálatok részleteiCsaládtervezés: VISTA hordozószűrő panelek
A VISTA 10+, VISTA 170+ és VISTA 1200+ panelek azt segítenek felmérni, hordoz-e valaki olyan öröklődő genetikai eltérést, amelyet gyermekének továbbadhat. Mindhárom panel fragilis X-szindróma- és hemofília A-vizsgálattal egészül ki, a csomagok pedig elsősorban a lefedettségükben különböznek.
| Panel | Lefedettség | Kinek ajánlott? |
|---|---|---|
| VISTA 10+ | A leggyakoribb, klinikailag jelentős betegségek, például cisztás fibrózis, fenilketonuria (PKU) és spinális izomatrófia (SMA) | Alapszintű, költséghatékony hordozószűréshez. |
| VISTA 170+ | 164 gén és több mint 10 000 genetikai variáns | Bővebb kockázatbecsléshez családtervezés előtt. |
| VISTA 1200+ | Több mint 1200 gén | A lehető legszélesebb körű hordozószűréshez. |
Mindhárom VISTA-vizsgálatot ideálisan a terhesség 14. hete előtt érdemes elvégezni. A pontosabb kockázatbecslés érdekében mindkét partner egyidejű tesztelése javasolt.
VISTA 10+
Költséghatékony belépő szint a leggyakoribb öröklődő betegségekre fókuszálva.
VISTA 170+
Szélesebb gén- és variánslista azoknak, akik részletesebb hordozószűrést szeretnének.
VISTA 1200+
A három csomag közül a legátfogóbb felmérés, több mint 1200 gén vizsgálatával.
Öröklődő daganatkockázat: a SENTIS család
A SENTIS vizsgálati család négy különböző szintet kínál. A legszűkebb teszt célzottan a BRCA1 és BRCA2 gént elemzi, a legátfogóbb panel pedig 108 gént és összesen 26 daganattípust fed le.
A rugalmas felépítés lehetővé teszi, hogy a páciens a saját vagy családi kórtörténetéhez igazítva válasszon egy szűk, célzott teszt és egy szélesebb daganatkockázati profil között.
| Vizsgálat | Lefedettség | Mikor lehet releváns? |
|---|---|---|
| BRCA1/BRCA2 teszt | 2 gén | Ismert családi BRCA-eltérés vagy kifejezetten a két BRCA-gén célzott vizsgálata esetén. |
| Emlő- és petefészekrák-panel | 31 gén | Ha a BRCA1/2 géneknél szélesebb, de emlő- és petefészekrákra fókuszáló kép a cél. |
| Egyedi, célzott panel | 26 daganattípus közül választható | Ha egy konkrét, a személyes vagy családi kórtörténetben előforduló daganattípus öröklődő kockázata a kérdés. |
| Átfogó SENTIS panel | 108 gén, 26 daganattípus | Összetett családi kórtörténet vagy a lehető legszélesebb daganatkockázati profil igénye esetén. |
A SENTIS-vizsgálatok nem mutatják ki, hogy jelen van-e daganatos betegség. Azt vizsgálják, hordoz-e a páciens olyan örökölt genetikai eltérést, amely növelheti egy vagy több daganattípus kialakulásának kockázatát.
Újszülöttkori szűrés a kötelezőn túl: NOVA
A NOVA vizsgálat egyetlen sarokvérmintából 254 öröklődő betegség kockázatát méri fel. Ez közel tízszerese a Magyarországon kötelező állami újszülöttkori szűrésben szereplő 26 betegségnek.
A teszt születéstől 5 éves korig végezhető el. A vizsgálati kör többek között anyagcsere-betegségekre, öröklődő halláskárosodásra, vérképzőszervi, valamint ideg-izomrendszeri kórképekre is kiterjed.
A NOVA nem helyettesíti a kötelező állami újszülöttkori szűrést, hanem azon túlmutató, kiegészítő genetikai kockázatbecslést nyújt.
Szív- és agyi egészség: célzott kockázatbecslés
Korai koszorúér-betegség és familiáris hiperkoleszterinémia
A vizsgálat az LDLR, APOB, PCSK9, SLCO1B1 és APOE géneket elemzi. A genetikai kockázatbecslést kiegészítő sztatin-farmakogenetikai információkkal együtt adja meg, vagyis olyan eltéréseket is vizsgál, amelyek a sztatinkezelésre adott választ vagy bizonyos mellékhatások kockázatát befolyásolhatják.
Alzheimer-kór kockázatvizsgálata
Az Alzheimer-kockázatvizsgálat az APOE gén két pontját, az rs429358 és rs7412 variánst elemzi. Ezek alapján határozható meg az ε2, ε3 és ε4 allélok kombinációja, amely alacsonyabb, átlagos vagy magasabb genetikai kockázattal társulhat.
Az APOE-genotípus nem diagnózis és nem jósolja meg biztosan, hogy kialakul-e Alzheimer-kór. Az eredményt az életkorral, a családi előzményekkel, az életmóddal és más egészségi tényezőkkel együtt kell értelmezni.
Mire figyelj, ha genetikai kockázatbecslő vizsgálatot szeretnél?
- Minden vizsgálat kockázatot becsül, nem diagnosztizál betegséget.
- 18 év alatti páciens esetén genetikai tanácsadás vagy írásos szakorvosi javaslat szükséges.
- A VISTA, SENTIS, szív-érrendszeri és Alzheimer-vizsgálatokhoz egyszerű vérvétel szükséges.
- A NOVA vizsgálat sarokvérmintából történik.
- A mintavételhez nem szükséges speciális előkészület vagy éhgyomor.
- Személyi igazolvány vagy útlevél, valamint – ha rendelkezésre áll – TAJ-kártya szükséges.
A genetikai lelet értelmezése összetett lehet. Kóros, bizonytalan jelentőségű vagy a családi előzményekkel nehezen összeegyeztethető eredmény esetén genetikai tanácsadás, illetve az adott szakterülethez tartozó szakorvosi konzultáció javasolt.
Gyakran ismételt kérdések
Mi a különbség a VISTA 10+, VISTA 170+ és VISTA 1200+ panelek között?
A három panel a vizsgált gének számában és a lefedettség szélességében különbözik. A VISTA 10+ a leggyakoribb, klinikailag jelentős betegségekre fókuszál. A VISTA 170+ 164 gént és több mint 10 000 variánst vizsgál, míg a VISTA 1200+ több mint 1200 génnel nyújtja a legszélesebb körű kockázatbecslést.
Mikor érdemes elvégezni a VISTA hordozószűrést?
A vizsgálatot ideálisan a terhesség 14. hete előtt érdemes elvégezni. A pontosabb kockázatbecslés érdekében mindkét partner egyidejű tesztelése javasolt.
Mit vizsgál a SENTIS teszt a hagyományos BRCA-teszthez képest?
A SENTIS vizsgálati család a célzott, 2 génes BRCA1/BRCA2 teszttől a 31 génes emlő- és petefészekrák-panelen át a 108 génes, 26 daganattípust lefedő átfogó panelig több szintet kínál.
Mennyi betegséget szűr a NOVA, és miben más, mint a kötelező újszülöttkori szűrés?
A NOVA egyetlen sarokvérmintából 254 öröklődő betegség kockázatát méri fel. Ez közel tízszerese a Magyarországon kötelező állami újszülöttkori szűrésben szereplő 26 betegségnek. A NOVA kiegészítő vizsgálat, nem helyettesíti a kötelező szűrést.
Mit jelent az APOE gén vizsgálata az Alzheimer-kockázat esetében?
A vizsgálat az APOE gén rs429358 és rs7412 pontját elemzi. Az ezekből meghatározható ε2, ε3 és ε4 genotípus-kombináció alacsonyabb, átlagos vagy magasabb genetikai kockázatot jelezhet, de nem ad diagnózist.
Milyen géneket vizsgál a korai koszorúér-betegség és familiáris hiperkoleszterinémia teszt?
A vizsgálat az LDLR, APOB, PCSK9, SLCO1B1 és APOE géneket elemzi, kiegészítő sztatin-farmakogenetikai információkkal együtt.
A genetikai kockázatbecslő vizsgálat diagnózist ad?
Nem. Ezek a vizsgálatok öröklött genetikai eltérések alapján kockázatot becsülnek, de nem állapítják meg, hogy a páciensnek jelenleg van-e betegsége.
Szükséges genetikai tanácsadás a vizsgálat elvégzéséhez?
18 év alatti páciens esetén genetikai tanácsadás vagy írásos szakorvosi javaslat szükséges. Felnőttek számára is hasznos lehet a tanácsadás a megfelelő panel kiválasztásához és az eredmény értelmezéséhez.
Milyen mintavétel szükséges a tesztekhez?
A VISTA, SENTIS, szív-érrendszeri és Alzheimer-vizsgálatokhoz egyszerű vérvétel elegendő. A NOVA vizsgálathoz sarokvérminta szükséges. Különleges előkészület vagy éhgyomor egyik esetben sem szükséges.
Mikor érhetők el a részletes árak és foglalási lehetőségek?
A részletes vizsgálati leírások, árak és foglalási lehetőségek hamarosan elérhetők lesznek a Whitelab honlapján. Érdemes követni a blogot és a laborvizsgálati kínálat frissítéseit.
Összegzés
A Whitelab új genetikai vizsgálatai több élethelyzetben kínálnak célzott kockázatbecslést. A VISTA panelek a családtervezést és az öröklődő betegségek hordozószűrését támogatják, a SENTIS tesztek a daganatos hajlamot vizsgálják, a NOVA az újszülött- és kisgyermekkori öröklődő betegségek széles körére terjed ki, míg a célzott szív- és Alzheimer-vizsgálatok egy-egy konkrét egészségügyi terület genetikai hátteréről adhatnak információt.
A megfelelő vizsgálat kiválasztásakor az élethelyzet, a személyes és családi kórtörténet, valamint a kívánt vizsgálati mélység a legfontosabb szempont. Bizonytalanság esetén genetikai tanácsadó vagy kezelőorvos segíthet meghatározni, melyik panel adhat valóban releváns választ.
Ez a cikk kizárólag tájékoztató jellegű. Nem helyettesíti az orvosi vagy genetikai tanácsadást, a diagnosztikai vizsgálatokat, illetve az egyéni kockázatértékelést. Panasz, ismert betegség vagy kóros vizsgálati eredmény esetén fordulj kezelőorvoshoz.
Fedezd fel a Whitelab genetikai vizsgálatait
A részletes vizsgálati leírások, árak és foglalási lehetőségek hamarosan elérhetők lesznek. Kövesd a Whitelab laborvizsgálati kínálatát és blogját a friss információkért.
Laborvizsgálatok megtekintése